Asuhan Keperawatan Thalasemia

Asuhan Keperawatan Thalasemia

2.1 Thalasemia

2.1.1 Pengertian

Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah laut tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah laut tengah.  Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau erittroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya (weatheral, 1965 dalam Ganie, 2005).

            Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin (Suriadi 2010). Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Ketidakseimbangan rantai globin pada thalassemia akan mempengaruhi kegagalan eritropoeisis dan mempercepat pengrusakan eritrosit. Kelainan ini diderita sepanjang hidup dan diklasifikasikan sebagai thalasemia alpha dan beta tergantung dari rantai globin yang mengalami kerusakan pada sintesis hemoglobin. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait, hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor.

Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi 3 grup. Klasifikasi ini memiliki

implikasi klinis diagnosis dan penatalaksanaan.

(1) Thalassemia mayor.

(2) Thalassemia minor.

(3) Thalassemia intermedia.

2.1.2 Etiologi

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Orang  normal  mempunyai dua gen yang normal untuk  pembentukan haemoglobin. Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari β-thalassaemiatrait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan b-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah, satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi kedua orang tuanya pastilah pembawa sifat. Apabila kedua orang tua merupakan pembawa sifat thalasemia, dimana dari kedua orang tua tersebut diperkirakan akan lahir 25% lahir normal, 50% pembawa sifat thalasemia dan 25% penderita thalasemia beta mayor.

Gambar 2.1.

Thalasemia Diturunkan Berdasarkan Hukum Mendel

Sumber : mirbrokers.com/data/NewsletterEdisi64Thalasemia dalam Mariani, 2011

2.1.3 Patofisiologi

Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut haemoglobin-janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF). Anak-anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”, disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobindewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum mereka berumur 2 tahun.

Masing-masing Hb A yang normal terdiri dari empat rantai globin sebagai rantai polipeptida, di mana rantai tersebut terdiri dari dua rantai polipeptida alpa dan dua rantai polipeptida beta. Empat rantai tersebut bergabung dengan empat komplek heme untuk membentuk molekul hemoglobin, pada thalasemia beta sisntesis rantai globin beta mengalami kerusakan. Eritropoesis menjadi tidak efektif, hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia. Anemia berat yang berhubungan dengan thalasemia beta mayor menyebabkan ginjal melepaskan erythropoietin yaitu hormon yang menstimulasi bone marrow untuk menghasilkan lebih banyak sel darah merah, sehingga hematopoesis menjadi tidak efektif. Eritropoiesis yang meningkat mengakibatkan hiperplasia dan ekspansi sumsum tulang, sehingga timbul deformitas pada tulang. Eritropoietin juga merangsang jaringan hematopoesis ekstra meduler di hati dan limpa sehingga timbul hepatosplenomegali. Akibat lain dari anemia adalah meningkatnya absorbsi besi dari saluran cerna menyebabkan penumpukan besi

berkisar 2-5 gram pertahun.

  

                                     Gambar 2.2. Patofisiologi Thalasemia

                                                                            Thalasemia β

                                                                    menstimulasi sritropoesis   

            

   Hiperplasia                                                  Sel darah                                         Hemopoesis

   sumsum tulang                                         merah rusak                                     ekstramedula

   Perubahan skeletal                                      Hemolisis                                       Splenomegali,

                                                                                                                                   Limfadenopati                                                                                                                                                                                                 

        Anemia                                                Hemosiderosis                                 Hemakromatosis

 

   Maturasi seksual dan                          Kulit kecoklatan                                        Fibrosis

   pertumbuhan lambat

 

                          Jantung                   Liver                    Kandung               Pankreas                  Limpa

                                                                                           empedu     

 

        Gagal jantung           Sirosis              Kolelitiasis           Diabetes                 splenomegali

Sumber : Suriadi ( 2010 : 31)

2.1.4 Manifestasi Klinis

Anemia terjadi pada usia 3-6 bulan ketika terjadi pergnatian sintesis rantai –γ menjadi rantai –β yaitu HbF menjadi HbA secara normal kasus yang lebih ringan terjadi di atas usia tersebut (sampai usia 4 tahun).

Thalasemia minor umumnya hanya menyebabkan anemia ringan sampai sedang, dan mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terditeksi. Sedangkan thalasemia mayor umumnya menampakan manifestasi klinis yang jelas.

Tanada awal sebelum diagnosis ditegakan, awitan mendadak, anemia demam yang penyebabnya tidak bisa dijelaskan, pola makan memburuk dan pembesaran limpa yang khas. Komplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis dengan kerusakan sel resultan yang mengakibatkan splenomegali (biasanya memerlukan splenoktomi). Komplikasi skeletal, seperti penebalan tulang kranial, pembesaran kepala, tulang wajah menonjol, maloklusi gigi, yang akan nampak facies talasemik atau facies cooley, dan rentan terhadap fraktur sepontan. Komplikasi jantung, seperti aritmia, perikarditis, CHF, dan dan fibrosis serat otot jantung. Penyakit kantung empedu, termasuk batu kandung empedu ( dapat memerlukan kolesistektomi). Pembesaran hepar  dan berlanjut menjadi sirosis. Perubahan kulit, seperti ikterus dan pigmentasi coklat akibat deposit zat besi. Retardasi pertumbuhan dan komplikasi endokrin (kemungkinan disebabkan oleh kelenjar endokrin sensitif terhadap zat besi), seperti keterlambatan kematanag seksual dan diabetes melitus.

2.1.5 Dampak Thalasemia Terhadap Kondisi Psikososial Anak

Penyakit thalasemia selain berdampak pada kondisi fisik juga terhadap kondisi psikososial, anak dengan kondisi penyakit kronis mudah mengalami emosi dan masalah prilaku. Lamanya perjalanan penyakit, pengobatan dan perawatan yang terjadwal secara pasti serta seringnya tidak masuk sekolah menuntut kebutuhan emosional yang lebih besar. Anak penderita thalasemia mengalami perasaan berbeda dengan orang lain dan mengalami hargadiri yang rendah (Mariani 2011).

2.1.6 Dampak Thalasemia Terhadap Keluarga

Penyakit thalasemia pada anak selain berdampak pada kondisi anak itu sendiri juga berdampak pada keluarga. Dampak terhadap keluarga yang dijumpai anatara lain yaitu: Permasalahan perawatan di rumah, permasalahan keuangan, dampak psikis keluarga dimana kelaurga takut anaknya meninggal dan adanya tekanan yang relatif pada keluarga (Wong, 2009; Potts & Mandleco, 2007).

Berdasarkan penelitian yang terkait dengan dampak pada keluarga dilakukan oleh Hobdell (2004) bahwa adanya chronic sorrow  atau perasaan berduka pada orang tua dengan anak dengan kondisi kronik. Di lain pihak keluarga mempunyai peranan penting dalam memberikan dukungan terhadap anak penderita thalasemia, dukungan yang diberikan menurut Friedman (1998) meliputi empat fungsi yaitu dukungan informasional, dukungan penelitian, dukungan instrumental dan dukungan emosional. Keberadaan dukungan sosial terbukti berhubungan dengan menurunya mortalitas dan lebih mudah sembuh dari sakit (dalam Mariani, 2011)

2.1.7 Diagnosa

Diagnosis thalasemia beta ditegakkan berdasarkan pemeriksaan laboratorium dan gambaran klinis. Pemeriksa hematologi mengungkapkan perubahan yang khas pada sel darah merah (yaitu, mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel-sel target dan basophilic stipling [bercak-bercak berbentuk batang] pada berbagai stadium). Kadar Hb dan hematocrit (Ht) yang rendah terlihat pada anemia berat, walaupun kedua angka tersebut secara khas lebih rendah dibandingkan angka penurunan jumlah eritrosis karena proliferasis eritrosis yang imatur. Hasil pemeriksa elektroforesis Hb akan memastikan diagnosis, dan foto ronsen/radiograf tulang yang terkait akan mengungkapkan gambaran yang khas.

 Klasifikasi secara klinis dibagi menjadi lima kategori sebagai berikut:

(1)   Silent carrier β thalasemia: pasien biasanya tidak memiliki gejala.

(2)    β thalasemia trait: pasien mengalami anemia ringan, sel darah merah abnormal, Hb abnormal, pada pemeriksaan darah perifer biasanya ditemukan hipochrom dan microcytosis.

(3)   Thalasemia intermedia: kondisi ini biasanya berhubungan dengan keadaan heterozygote yang menghasilkan anemia tetapi tidak mengalami ketergantungan transfusi darah.

(4)   β thalasemia berhubungan dengan variasi struktur dari rantai β.

(5)   Thalasssemia β mayor (Cooley anemia): pada kondisi ini memerlukan transfusi darah yang terus menerus, splenomegali yang berat, deformitas dari tulang dan keterlambatan pertumbuhan. Hasil pemeriksaan darah tepi pada pasien ditemukan hypocromic macrocytes, polychromasia, leukostes yang immatur.

Diagnosis pranatal tersedia dengan menggunakaan DNA (vili korionik atau cairan amnion) maupun darah janin. DNA fetal biasanya diamplifikasi dengan menggunakan reaksi rantai polimerase (polymerase chain reaction, PRC) dan mutasi DNA deteksi. Jika janin terkena dengan parah, pasangan tersebut harus melakukan konsultasi, dan terminasi kehamilan, jika perlu, bisa ditawarkan.

2.1.8 Penatalaksanaan

Transfusi darah merupakan dasar penata pelaksanaan medis. Terapi suportif ini bertujuan mempertahankan kadar Hb yang cukup untuk mencegah ekspansi sumsum tulang dan deformitas tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosis dengan jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktivitas fisik yang normal. Studi terbaru telah mengevaluasi manfaat mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl, suatu tujuan yang memerlukan terapi transfusi setiap 3 minggu sekali. Keuntungan terapi ini meliputi:

(1)    Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam aktivitas normal.

(2)    Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali.

(3)    Perubahan pada tulang lebih sedikit.

(4)    Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai usia pubertas.

(5)   Frekuensi infeksi lebih sedikit.

Meskipun begitu, tindakan menaikkan kadar Hb hingga melebihi 15 gr/dL tidak dianjurkan. Keputusan untuk memulai program transfusi didasarkan pada kadar Hb < 6 gr/dL dalam interval 1 bulan selama 3 bulan berturut-turut, yang berhubungan dengan pertumbuhan yang terganggu, pembesaran limpa, dan atau ekspansi sumsum tulang. Transfusi dengan dosis 15-20 mL/kgBB Packed Red Cells (PRC) biasanya diperlukan setiap 4-5 minggu.

Salah satu komplikasi yang potensial terjadi pada seringnya terapi transfusi adalah kelebihan muatan zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara efektif untuk mengeleminasi zat besi yang berlebihan maka mineral tersebut akan ditimbun dalam jaringan tubuh. Untuk meminimalkan terjadinya hemosiderosis dapat diberikan deferoksamin (Desferal), suatu agens kelasi-zat besi-bersama dengan suplemen oral vitamin C dalam dosis kecil. Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari bertujuan untuk meningkatkan ekskresi besi. Vitamin C hanya boleh diberikan pada pasien-pasien yang mengalami deplesi askorbat dan hanya pada saat deferoksamin diberikan. Ketika kadar ferritin turun mendekati nilai normal, peranan vitamin C dalam meningkatkan ekskresi zat besi akan menghilang (Benz dan Giardian, 1995). Deferoksamin diberikan melalui intravena atau subkutan, yang sering kali diberikan dirumah dengan menggunakan pompa infus portable, selama 8 hingga 24 jam (biasanya selama waktu tidur) selama 5 hingga 7 hari dalam seminggu. Deveroksamin juga diberikan secara intravena selama periode 4 jam pada saat dilakukan transfusi darah (Benz dan Giardian, 1995). Selain itu Asam folat 2-5 mg/hari diberikan untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat, dan vitamin E 200-400 IU/hari bertujuan untuk memperpanjang umur sel darah merah.

Sebelum dilakukan transfusi pertama, status besi dan folat pasien harus diukur, vaksin hepatitis B diberikan, dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan, sehingga alloimunisasi yang timbul dapat dideteksi. Pemeriksaan kadar feritin juga perlu dilakukan setiap 1-3 bulan untuk memantau kadar besi dalam darah.

Pada sebagian anak dengan splenomegali berat yang menunjukan peningkatan kebutuhan transfusi, tindakan splenektomi mungkin diperlukan untuk mengurangi efek tekanan abdomen yang membuat anak tidak berdaya dan untuk memperpanjang usia sel darah merah yang ditambahkan  lewat transfusi. Setelah melewati periode waktu tertentu, limpa dapat mempercepat laju destruksi sel darah merah sehingga meningkatkan kebutuhan transfusi. Setelah splenektomi, umumnya anak-anak tersebut lebih sedikit memerlukan transfusi darah, walaupun efek dasar pada sintesis Hb tetap tidak dipengaruhi. Komplikasi mayor pascasplenektomi adalah infeksi yang berat dan sangat banyak. Oleh karena itu, anak-anak yang menjamin splenektomi harus terus mendapat terapi antibiotic profilaksis dengan pengawasan medis yang ketat selama bertahun-tahun dan harus memperoleh vaksin pneumokokus dan meningokokus selain memperoleh imunisasi yang dijadwalkan secara rutin.

Prognosis pada penyakit thalasemia yaitu sebagian anak mendapatkan transfusi darah dan terapi kelasi dini akan dapat hidup dengan baik sampai usia dewasa. Penyebab kematian yang palig sering terjadi adalah penyakit jantung yang diinduksi zat besi, dan kemudiandiikuti dengan infeksi, penyakit hati dan malignansi (Benz dan Giardian, 1995). Terapi yang menjanjikan bagi sebagian anak adalah transplantasi sumsum tulang. Pada sebuah studi, anak-anak berusia dibawah 16 tahun yang menjalani transplantasi sumsum tulang alogenik menunjukan angka keberhasilan hidup tanpa komplikasi sebesar 59% hingga 98% (Giardina, 1994; Walters dan Thomas, 1994).

2.1.9 Asuhan Keperawatan

A. Pengkajian

(1)   Pemeriksaan fisik

(a)    Riwayat keperawatan

(b)  Kaji adanya tanda anemia ( pucat, lemah, sesak, nafas cepat, hipoksia kronik, nyeri tulang dan dada, menurunya aktivitas, anorexia), epistaksis berulang.

(2)   Pengkajian psikososial

(a)    Anak: Usia, tugas perkembangan psikososial (Erikson), kemampuan beradaptasi dengan penyakit, mekanisme koping yang digunakan.

(b)   Keluarga: respon emosional keluarga, koping yang digunakan keluarga, penyesuaiian keluarga terhadap stress.

B.  Diagnosa keperawatan

(1)   Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan berkurangnya komponen seluler yang penting  untuk menghantarkan oksigen/ zat nutrisi ke sel.

(2)   Tidak toleransi terhadap aktifitas berhubungan dengan tidak seimbngnya kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.

(3)   Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan  tubuh berhubungan dengan kurangnnya selera makan.

(4)   Tidak efektif koping keluaraga berhubungan dengan dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

C.  Perencanaan

(1)   Anak akan menunjukan perfusi jaringan yang adekuat.

(2)   Anak akan toleran tehadap aktifitas.

(3)   Anak akan menunjukan tanda-tanda terpenuhinya kebutuhan nutrisi.

(4)   Keluarga akan dapat mengatasi dan mengendalikan stress.

D. Implementasi

(1)   Perfusi jaringan adekuat

(a)    Memonitor tanda-tanda vital, pengisian kapiler, warna kulit, membran mukosa.

(b)   Meninggikan posisi kepala di tempat tidur.

(c)    Memeriksa dan mendokumentasikan adanya rasa nyeri.

(d)   Observasi adanya keterlambatan respon verbal kebingunggan atau gelisah.

(e)    Mengobservasi dan mendokumentasikan adanya rasa dingin.

(f)    Mempertahankan suhu lingkungan agar tetap hangat sesuai kebutuhan. tubuh.

(g)   Memberikan oksigen sesuai kebutuhan.

(2)   Mendukung anak tetap toleran terhadap aktifitas

(a)    Menilai kemampuan anak dalam melakukan aktifitas sesuai dengan kondisi fisik dan tugas perkembangan anak.

(b)   Memonitor tanda-tanda vital selama dan setelah melakukan aktifitas dan mencatat adanya respon fisiologis terhadap aktifitas (peningkatan denyut jantung, peningkatan tekanan darah, nafas cepat, pusing atau kelelahan).

(c)    Berikan dukungan kepada anak untuk melakukan kegiatan sehari-hari sesuai dengan kemampuan anak.

(d)   Mengajarkan kepada orang tua teknik memberikan reinfocment terhadap partisipasi anak di rumah.

(e)    Membuat jadwal aktifitas bersama anak dan keluarga dengan melibatkan tim kesehatan lain.

(f)    Menjelaskan dan memberikan rekomendasi kepada sekolah tentang kemampuan anak dalam melakukan aktifitas, memonitor kemampuan melakukan aktifitas secara berkala dan menjelaskan kepada orang tua dan sekolah.

(3)   Memenuhi kebutuhan nutrisi yang adekuat

(a)    Mengijinkan anak untuk memakan makanan yang dapat ditoleransi anak, rencanakan untuk memperbaiki kualitas gizi pada saat selera makan anak menigkat.

(b)   Berikan makanan yang disertai dengan suplemen nutrisi untuk meningkatkan kualitas intake nutrisi.

(c)    Mengijinkan anak untuk terlibat dalam persiapan dalam pemilihan makanan.

(d)   Mengevaluasi berat badan anak setiap hari.

(e)    Keluarga akan mengatasi dan dapat mengendalikan stress yang terjadi pada keluarga.

(f)    Memberikan dukungan pada keluarga dan menjelaskan kondisi anak sesuai dengan realita yang ada.

(g)   Membantu ornag tua untuk mengembangkan strategi untuk melakukan penyesuaian terhadap krisis akibat penyakit yang di derita anak.

(h)   Memberikan dukungan kepada keluarga untuk mengembangkan harapan realistis terhadap anak.

(i)     Menganalisa sistem yang mendukung dan penggunaan sumber-sumber di masyarakat (pengobatan, keuangan, sosial) untuk membantu proses penyesuaian keluarga terhadap penyakit anak.

(4)   Perencanaan pemulangan

(a)    Berikan informasi tentang kebutuhan melakukan aktifitas sesuai dengan tingkat perkembangan dan kondisi fisik anak.

(b)   Jelaskan terapi yang diberikan; dosis, efek samping.

(c)    Jelaskan perawatan yang diperlukan dirumah.

(d)   Tekankan untuk melakukan kontrol ulang sesuai waktu yang ditentukan.

DAFTAR PUSTAKA

Brooker, Chris. 2008. Ensiklopedia Keperawatan. Jakarta: EGC

 Bulan, S. 2009. Faktor-faktor yang berhubungan dengan kualitas hidup anak thalasemia beta mayor. Melalui eprints.undip.ac.id/24717/1/Sandra_Bulan.pdf  [31/01/13].

Ganie, Ratna A. 2005. Thalasemia: permasalahan dan penangananya. Melalui repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/.../08E00109.pdf [29/03/12].

Mariani, Dini. 2011. Analisa faktor yang mempengaruhi kualitas hidup anak thalasemia beta mayor di RSU kota Tasik Malaya dan Ciamis. Melalui www.digilib.ui.ac.id/file?file=pdf/abstrak-20280658.pdf [31/01/13].

Furqonita, Deswaty .2006. Seri IPA Biologi. Jkarta: Quadra

Mehta, Atul B. 2008 . At a Glance Hematologi Edisi 2. Jakatra : Erlangga

Suriadi, dkk. 2010. Asuhan Keperawatan Pada Anak. Jakarta : Cv. Sagung Seto

Wahyuni, Masyitah S. 2010. Perbandingan kualitas hidup anak penderita thalasemia dengan saudara penderita thalasemia yang normal. Melalui repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/.../Appendix.pdf [03/01/13].

Wong, Dona L .2008. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC

Yunanda, Yuki. 2008. Thalasemia. Melalui repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/.../08E00848.pdf [29/03/12].